矮小症的原因有很多，包括遗传性因素、生理性因素、病理性因素。如果排除了遗传性的因素，孩子身高确实偏矮，生长速度偏慢，需要到正规医院，通过儿科医生或者内分泌科医生进行生长激素检查和生长发育、长个子相关的内分泌激素影像学检查，排除病理性变化，从而帮助孩子进行合理的身高发育。
矮小症的特点，需要根据具体病情而定。矮小症的范围比较好宽泛，特点各不相同。如果是原发性或者特发性矮小，孩子的特点通常为身高偏矮且低于同年龄段的孩子。但孩子的智力发育、活动能力、智商等各个方面，都与同年的孩子相似。
临床上还有其他矮小症引起，如特纳综合征，以及普拉德-威利综合征。也可能与染色体的改变、基因的改变有关。通常这类矮小症的孩子，不仅个子矮小，还可能表现出智商降低、行为异常，同时合并其他疾病，如糖尿病、骨骼发育异常。所以一旦发现矮小症，需要追溯原发疾病。
矮小症的孩子并不一定都会出现手脚小的症状，大部分情况下，矮小症患者的手脚大小发育和身材发育是成比例的，矮小症患者还要从下面这些症状来区分。
矮小症的患者都有半身肥大的特征，大约有78%的患者都会表现的躯体两侧不对称，有的患者是整个半边身体都不对称，还有的患者单位颅骨或者是脊柱或其他的部分肢体不对称，这种差异非常明显。
矮小症患者在出生时体重和身材就明显比普通的宝宝要小一些，在其成长发育的过程中，前1到2年，生长发育逐渐减缓，在其成人后容貌仍然像孩童一样，矮小症患者虽然骨骼成熟迟缓，但是智力和年龄是成正比的。约有34%的矮小症患者会有性早熟的症状，女性患者很多都会在9到11岁就有月经初潮，其他性发育指征也多少会出现一些性早熟的迹象。
矮小症患者在儿童时期生长速度就比较好缓慢，三岁前每年身高增长多小于七厘米，至青春期这段时间会以每年小于五厘米，青春期时每年不会超过六厘米。伴随着性早熟的出现，随之患者还会出现性发育障碍，比如说男性阴茎小，隐睾，很少有男性矮小症患者会长出胡须，说话时的声音也像是小孩。女性患者则表现为无月经，子宫偏小，外阴一直是幼童时的状态，乳房也不会发育。
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